原发：TSH升高、又称散发克丁病或呆小病，由胚胎发育时甲状腺组织发育异常、缺如、异位，甲状腺合成多种缺陷如钠/碘基因缺陷致碘转运异常、过氧化酶缺陷、酪氨酸脱碘酶缺陷、甲状腺球蛋白合成缺陷等造成甲状腺激素分泌不足，导致机体代谢障碍生长迟缓和智力低下。
继发：TSH正常和低下，甲状腺先天发育缺陷或缺如；垂体转录因子基因缺陷（Pit-1基因Prop-1基因）和TSH受体缺陷（G蛋白a或β亚单位突变）
地方性甲状腺功能减退属于原发性甲减，胚胎期碘缺乏所致。
甲状腺素抵抗：与甲状腺受体（TR）β基因突变有关，常染色体阴性遗传。典型表现为甲状腺肿大伴血中甲状腺激素水平升高、TSH不被抑制，呈轻度增高；全身型（患者垂体和周围组织对甲状腺都有抵抗，临床表现为甲减）；垂体型（单一垂体对甲状腺激素抵抗，表现为甲亢）
临床表现：生长迟缓、智力落后、基础代谢低下原发甲减典型表现：
1.生长缓慢甚至停滞，身材比例不均，运动智力落后；
2.特殊面容：淡漠、面苍*臃肿、鼻宽低平、眼距增宽唇厚舌体厚伸舌，皮肤粗糙发干燥稀疏，腹大脐疝，脊柱畸形手足心发*。
3.代谢低下：体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢低钝、喂养困难腹胀便秘；
特殊表现：假性肌肉肥大、聋哑、性早熟；
新生儿甲减特点：过期产＞g，喂养困难拒奶呕吐；胎粪排出延
迟腹胀便秘脐疝；皮肤发花四肢凉心音低钝慢，生理性*疸延长；
地方性甲减：智力落后、聋哑、肌肉运动障碍，可分为神经型和粘液水肿型；
迟发性甲减特点：发病年龄较晚，逐渐表现甲状腺功能不足症状；面色苍*、表情淡漠、疲乏学习成绩下降；食欲减退、嗜睡、怕冷、少动、便秘、皮肤粗糙、粘液性水肿，病程长者出现生长落后。
诊断：典型甲减表现诊断不困难对不典型可辅助以下检查：
1.血清甲状腺激素T3T4/TSH/FT3/FT4及甲状腺结合球蛋白；
2.甲状腺自身免疫球蛋白：甲状腺球蛋白抗体（TGAb）、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、TSH受体抗体（TR-Ab）；
3.基础代谢率下降，胆固醇、心肌酶、肌酸激酶增高；
4.甲状腺B超、TC或I甲状腺扫描协助诊断甲状腺缺损发育不良或异位；
5.左腕骨正位片，心电图低电压、T波低平；
6.TRH刺激实验7ug/kg溶于2-3mlNS静注＞3min，静注前20min和静注后20min、60min分别取血测TSH浓度，正常人20minTSH开始增加，60min时降低，TSH基础浓度为0.5-5mU/L，增加值3-18mU/L（大于基础值2倍）；
原发甲减基础TSH值明显增高，对TRH反应增强。
下丘脑性甲减TSH基础值低于正常或接近正常，注射TRH后TSH20min时增高、60min持续增加；
垂体性甲减，TSH基础多数降低，注射TRH后TSH浓度无明显变化。
鉴别诊断：病理性*疸、先天性巨结肠、21-三体综合征
粘多糖贮积症I型：肝脾大、面丑、肋骨飘带椎体舌状、尿甲苯胺蓝实验阳性；
软骨发育不良：四肢短小，智力正常X线长骨骨干变短干骺端变宽。
继发性甲状腺功能低下：下丘脑、垂体性甲减
治疗治疗：预防食盐加碘，早诊断（＜3月）早治疗坚持终生治疗；L-甲状腺素50ug/片，维持量新生儿10ug/kg.d，婴幼儿8ug，儿童6ug/kg，干甲状腺片40mg/片，维持量2-6mg/kg.d；
定期复查甲状腺功能骨龄、检测身高体重。
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