导语：先天性肾病综合征严格地说就是指新生儿在出生时就有的肾病综合征，广义上是指婴儿在三月内出现的肾病综合征。导致CNS的原因很多，常见于遗传性婴儿型肾病和非遗传性疾病。这种疾病较少见，多见于芬兰和芬兰民族，我国也有报道。以大量蛋白尿、全身水肿、低蛋白血症、进行性难治性腹水为主。大约50%的患者死于1岁内感染，其余的患者在2岁左右出现肾功能不全，4岁前因肾衰竭死亡，肾脏移植是基本的治疗方法。
01先天性肾病综合征多发于新生儿，有致死可能
1、病因概述
先天肾病综合征是一种主要由遗传因素引起的常染色体隐形遗传疾病。继发先天性肾病综合征的主要原因是感染、重金属中毒及某些疾病。
2、基础病因
（1）遗传因素：双亲有先天性肾病综合症，则会增加下一代的风险。
（2）感染：感染HBV、弓形虫、巨细胞病毒、乙肝病毒、艾滋病等，都会增加个体患病的风险。
（3）重金属中毒：这种疾病可能是由汞中毒引起的。
（4）其他疾病：婴幼儿SLE、溶血尿毒综合征、肾静脉血栓等疾病也是继发先天性肾病的病因。
3、症状概述
婴儿出生后3个月内出现大量蛋白尿、全身水肿、低蛋白血症、进行性、顽固性腹水。儿童通常是低体重新生儿，胎盘大(可达体重的25%以上)，容易出现生长障碍、营养不良、头小、耳位低、鼻梁塌陷等畸形，容易出现感染、肾静脉血栓等并发症。其症状逐渐加重，约50%的患者在1岁内感染而死亡，剩下的大约2岁时出现肾功能不全，4岁前因肾衰竭死亡。
4、特殊症状
（1）起病早，出生后不久即出现水肿，程度重，蛋白尿亦较早。
（2）胎盘大，婴儿出生体重的25%-40%会出现胎盘水肿，功能不全。
（3）有宫内受累表现为低体重儿、早产率高，因为大胎盘影响胎儿活动，且臀位产发生率高。73%有羊水污染史，出生后可发生窒息。
（4）耳位低、眼距宽、鼻小、头颅宽的情况下，都是比较常见的。骨质年龄和智能发育都比正常儿慢。
5、伴生症状：还可能会出现腹胀和腹水的症状。
6、疾病进展：肾脏功能在早期可以正常，在2岁以后逐渐发展成尿毒症。
7、并发症：容易并发感染、肾静脉血栓形成等。
02患者患病后应做好各项检查，明确病情
1、预期检验
仔细询问病史和仔细检查身体后，可以做实验室检查，辅助诊断，评估病情，主要包括血液检查、尿常规、基因检测等，早期做肾活检可以明确病理类型。
2、实验检验
（1）尿常规
有助于医生诊断和评估病情。在显微镜下，除了大量的蛋白尿外，还可见到轻微的氨基酸尿和糖尿。
（2）验血
结果显示：血浆蛋白降低，血浆胆固醇升高或升高，血白蛋白、尿素氮、肌酐均可测定。正常或下降的血清C3有助于诊断疾病。
（3）肿瘤标志物检查：孕妇及羊水中的甲胎蛋白阳性，有助于产前诊断。
（4）基因检验
原发先天性肾病大多是基因突变引起的，基因诊断对明确病因有重要意义。对芬兰型肾病可疑儿童，对NPHS1基因的29个外显子进行序列测定，确定其突变。
3、病理学检查
早期肾活检明确病理类型，对于治疗和判断预后有重要意义。肾活检是肾内科疾病诊断中最常用的检查方法，对疾病的诊断、指导治疗及预后均有重要意义，但在诊断许多先天性肾病时，它与许多先天性肾病的病理结果有重叠之处，即不同的先天性肾病可以有相同的病理类型。
4、分析原理
确诊主要依据阳性家族史、大量的蛋白尿、巨大胎盘等，6个月后肾功能正常，必要时应做肾穿刺活检。结合是否存在肾外症状，考虑单发或综合征型CNS，再根据表型与基因型的关系进行相关基因检测。
5、区别诊断
（1）梅毒肾病
可导致病人大量蛋白尿，表现为肾病综合征，与先天性肾病综合征相似。而梅毒肾病常伴有原因不明的皮疹、骨质损害等。如果儿童母亲是梅毒病人，就应该排除梅毒肾病的可能性。肾功能检查、基因诊断等有助于诊断。
（2）重症溶血病
产后水肿应与重症溶血病鉴别。前者存在母婴血型不合的情况，而水肿伴有贫血，尿常规检查无异常，与先天性肾病并不难区分。
6、处理原则
目前先天性肾病的治疗还比较棘手，目前尚缺乏特效治疗方案，必须先分清疾病的类型，即在疾病早期区分原发性先天性肾病和继发性先天性肾病，根据分型，制定相应的治疗方案。早期治疗的目的是控制蛋白尿、预防肾功能衰竭、预防感染、纠正电解质紊乱等并发症的发生，并为其供给足够的营养，以保证儿童健康成长。
7、精神护理
父母可多向医生了解疾病、手术方案和有关肾移植的基础知识，增加对疾病的认识，观察一些成功的病例，以减少恐惧心理。
8、日常管理
（1）注意保暖，防止感染，如发生皮肤感染或其他慢性感染，及时通知医生。
（2）要保证充足的睡眠，身体状况好的时候可以帮助孩子进行一些活动。
9、膳食调剂
按照病情给予低钠饮食，在有规律的透析后，应鼓励饮食中多吃蛋白质、维生素和营养丰富的食物。因儿童发病年龄较小，所以无论是原发或继发先天性肾病，均应给予足够的营养以满足儿童生长发育。
10、膳食建议
（1）高热卡、高蛋白饮食是比较好的，可以选择母乳和配方奶。
（2）要多补充维生素和钙、镁等，这样才能保证孩子的健康成长。
结语：该病预后不佳，大多数儿童起病后一年内死亡，肾移植是治疗基因突变引起的原发性先天性肾病最有效的方法，5年生存率(治疗后五年以上)达90%以上。肾移植手术后，家属应注意术后护理，避免出现感染等并发症；在进行肾移植前，应以积极乐观的态度，积极配合医生治疗。