导语：小儿遗传性椭圆形红细胞增多症是由红细胞膜蛋白分子异常引起的，表现为外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。临床上无明显症状，或表现为反复溶血性贫血、间歇性黄疸、不同程度的脾肿大。治疗以脾切除加部分输血为主，大多数患儿预后良好。
01小儿遗传性椭圆形红细胞增多症患者的病因
1、概述
正常红细胞形成一个中央凹环状结构，类似甜甜圈，由细胞膜支持。基因突变会破坏红血球膜，使红细胞很难保持圆形，并增加椭圆红细胞的比例。大多数病例为常染色体显性遗传，只有少数为隐性遗传。没有家族史的零星病例可能是由新出现的基因突变引起的。
2、基本病因
（1）遗传
在一些家庭中，遗传性椭圆形红细胞增多症的基因与Rh血型有关，而在其他家庭中则不相关。
（2）分子病变
包括甲型链和β链在内的异常膜结构收缩蛋白、区域4。1蛋白和造血蛋白C连锁或D连锁结构异常导致了四聚体的形成，降低了缺乏它们的膜骨架的稳定性。
3、风险因素
（1）家族病史
家庭成员经诊断患有遗传性卵圆形红细胞增多症，新生儿发病的风险会增加。
（2）同居
如果家庭遗传了一种疾病基因，那么当近亲结婚发生时，下一代的患病风险就会急剧增加。
02小儿遗传性椭圆形红细胞增多症患者的症状
不同类型遗传性椭圆形红细胞增多症的临床表现差异很大，轻度患者可能完全无症状，或可能表现为反复溶血性贫血、不同程度的脾肿大和间歇性黄疸。在严重的病例中，感染往往导致各种危机，如溶血，重建，和巨幼细胞贫血。新生儿可能会因为高胆红素血症，甚至是致命的胎儿水肿而患上肝胆红素脑病。
2、典型症状
遗传性椭圆形红细胞增多症的一般类型。最常见的是，全身无症状，无脾脏，或中度至重度贫血，通常为浅色皮肤，黄褐色尿液，极度疲劳，注意力难以集中，呼吸急促，心律不齐，肩胛骨大，间歇性黄疸。也叫溶血性卵母细胞增多症，非常少见。儿童常患轻度至中度贫血。
3、疾病进展
（1）推迟危机
儿童溶血或贫血严重时，可再发生障碍危象，表现为贫血、出血、血结。
（2）胆红素脑病
新生儿由于高胆红素血症而有胆绿素脑病的危险。
（3）胎儿水肿
当胎儿患有遗传性椭圆红细胞增多症的母亲，其特点是软组织水肿，胎儿心率异常和胎儿位置异常。
4、并发症
（1）胆囊结石
主要表现为右上腹疼痛、吃油腻食物、休息不好时出现腹胀、恶心、嗳气。
（2）慢性下肢溃疡
溃疡周围的皮肤皱缩硬化，色素沉着。
03小儿遗传性椭圆形红细胞增多症患者的治疗
1、治疗的原则
该病的治疗应根据临床症状确定，原则上没有症状或只有轻微贫血，对儿童的生长发育没有影响，不需要治疗。中度或重度贫血患者可以用输血治疗，而溶血性贫血的患者应该切除脾脏。
2、有症状的治疗
中度或重度贫血患者可接受红血球输注治疗。新生儿发生高胆红素血症时，可用光疗，预防胆色素脑病。
3、外科处置
溶血性贫血患者可以进行脾切除术。
（1）部分脾切除术
它通常用于年幼儿童和免疫系统较弱的儿童。
（2）脾栓塞
脾栓塞SHEP是选择性动脉栓塞性部分脾切除术后由于脾梗死，这是谁不希望他们的脾被切除适合儿童。
（3）腹腔镜脾血管硬化
腹腔镜脾血管化手术是一种在腹腔镜下结扎脾脏血管，实现部分脾功能丧失的手术方法。具有微创、操作简便、恢复快等优点。
4、治疗周期
本病的治疗周期为3~6个月，但个体差异可能受病情轻重、治疗方案、时间、体质等因素的影响而存在。
5、治疗的费用
治疗费用可能有很大的个体差异，医院、治疗计划、医疗保险政策等有关。
04小儿遗传性椭圆形红细胞增多症患者的预后
1、一般预后
这种疾病的预后一般良好。患有轻度疾病的儿童可能无症状或只有轻度贫血，对生长发育、严重疾病、延误状况、往往是并发症没有影响，并影响预后。
2、有害的影响
这种疾病是遗传性的，可能会遗传给下一代。
3、治疗性
患有中度或重度贫血的儿童可以通过脾切除术来控制病情。
05小儿遗传性椭圆形红细胞增多症患者的日常
孩子和家长应该在日常生活中保持良好的态度，积极配合治疗，注重生活管理，帮助患儿缓解病情。此外，应定期进行审查，使医生能够了解治疗的效果，并及时调整治疗方案。
2、心理护理
（1）心理特征
这种病还会出现间歇性黄疸、面色、精神难以集中等症状，降低孩子的日常生活素质，因此会产生焦虑、自卑的情绪。
（2）护理措施
父母应注意孩子的心理状态，及时指导，鼓励孩子，每天陪伴病童，帮助孩子面对疾病，并积极配合医生的治疗。
3、药学服务
家长应注意保护使用免疫抑制剂的儿童，避免将他们带到拥挤的地方，外出时戴上口罩，可携带洗涤剂及时消毒。
4、手术后护理
术后儿童的父母应按照医生的建议，帮助儿童定期换药，保持切口干爽，预防感染。术后患儿应按照医生的建议卧床活动，避免深静脉血栓形成。
5、生活管理
父母应该为孩子提供一个健康舒适的生活环境，经常打开窗户通风，保持室内空气清洁。恢复期儿童应多休息，保证充足睡眠，避免劳累过度，促进身体康复。父母可以在孩子的身体带领下进行适当地锻炼，以提高他们的身体素质，增强免疫力，不要选择过于剧烈的运动，以免让孩子感到身心俱疲。
注意个人卫生，家长应帮助孩子勤洗手，洗澡，经常洗衣服，并确保孩子在饭前饭后醒着，漱口，勤洗手。家长应注意看护孩子，避免意外出血。父母应该为孩子们准备柔软的衣服。如果孩子得了溃疡，避免刮伤患处。孩子的父母应该按照医生的建议带孩子来复查，一般建议孩子每1到2个月复查一次。
6、患者的饮食
（1）饮食管理
儿童在积极配合治疗的同时，应得到适当的饮食照顾。
（2）食品的建议
父母应该为他们的孩子准备均衡的饮食。加强营养支持，儿童可以多吃高蛋白食品，如牛奶、鱼、蛋等。儿童应少吃，多吃新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高机体免疫力。父母可以蒸、煮、炖和煮来烹调食物。儿童可吃动物肝脏、动物血制品等食品。儿童应适当饮水，保持身体正常新陈代谢，促进排泄和健康恢复。
结语：以下措施可减少这种疾病的风险，向有家族史的人提供遗传咨询。避免与近亲联姻。孩子们应该避免吃粗粝、坚硬的食物。忌小儿吃肥甘又厚又腻、生冷的刺激性食物。孩子避免偏食、挑食。